Болезнь Вольмана | Болезни А-Я | Университетская клиника «Хадасса»

Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана является редким генетическим расстройством, которое характеризуется отсутствием или недостаточной активностью фермента под названием кислая липаза. Данный фермент служит для распада определенных жиров (липидов) в организме. В отсутствии фермента жиры начинают накапливаться в тканях и органах, вызывая различные симптомы и проявления болезни.

Болезнь Вольмана может вызывать вздутие живота, опухоль желудка, рвоту и значительное увеличение печени или селезенки. Опасные для жизни осложнения развиваются, чаще всего, в раннем детстве. Заболевание вызвано генетическими мутациями в гене LIPA. Болезнь Вольмана является наиболее тяжелым проявлением дефицита кислой липазы.

Заболевание поражает мужчин и женщин в равной степени и является крайнем редким. Болезнь Вольмана можно заподозрить у новорожденных на основании характерных симптомов, таких, как аномально увеличенная печень и вздутие живота.

Специфических методов лечения до настоящего момента не существовало и лечение было направлено на устранение проявлений и симптомов в каждом конкретном случае. Недавно в США был одобрен первый препарат, направленный на лечения болезни Вольмана – Канума/ Kanuma.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

  • Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение болезни Вольмана проводятся врачами-специалистами отделения гастроэнтерологии.

Контактная форма для обратной связи

Комментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.