Гипофосфатазия | Болезни А-Я | Университетская клиника «Хадасса»

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия (ГГФ) – это тяжелое прогрессирующее заболевание наследственного характера, которое характеризуется низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Щелочная фосфатаза играет ключевую роль в формировании костной ткани и сохранении постоянной минеральной плотности костей. У людей с ГГФ уровень щелочной фосфатазы очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани. Накопление кальция и фосфора в других участках организма приводит к разрушению костей и повреждению органов.

Тяжесть проявления заболевания может быть различной. В одних случаях ее признаки видны уже при рождении, а рентгенологическое исследование плода позволяет диагностировать заболевание даже внутриутробно.

К первичным симптомам ГГФ относятся, как правило, поражение костей и зубов, но у больных также могут возникать нарушения в головном мозге, мышцах, суставах, легких и почках. В связи с обилием симптомов люди могут и не подозревать, что все они относятся к одному заболеванию.

Со стороны костной ткани наблюдаются следующие симптомы: ломкие и хрупкие кости, рахит вследствие ГФФ, частые переломы костей, неправильное или медленное сращение костей, деформация нижних конечностей, постоянные боли в костях.
Со стороны зубов: ранняя потеря зубов (до 5 лет), заболевание десен.
Со стороны мышечной системы и суставов: мышечная слабость, длительные боли в мышцах, артрит, утрата самостоятельной ходьбы.
Со стороны легких и грудной клетки: тяжелая дыхательная недостаточность, пневмония.

Основная цель лечения направлена на предотвращения развития осложнений или замедление их прогрессирования.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

  • Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение гипофосфатазии проводится врачами-специалистами отделения ортопедии.

Контактная форма для обратной связи

Комментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.