Талассемия

Талассемия  – это название группы генетических расстройств системы кроветворения.Чтобы понять как талассемия воздействует на человеческое тело, вы должны сначала понять, как устроена кровь. Гемоглобин – это транспортирующий кислород компонент красных кровяных клеток. Он состоит из двух различных белков- альфа и бета. Если организм не вырабатывает достаточное количество каждого из этих двух белков,то красные кровяные клетки не формируются правильно и не могут переносить необходимое количество кислорода. Результат этого – анемия,которая начинается в раннем детстве и продолжается всю жизнь. Талассемия – это не отдельное нарушение, а группа нарушений, которые воздействуют на человеческое тело аналогичным образом, важно понимать разницу между разными видами талассемии.

Альфа-талассемия. Люди, у которых гемоглобин не производит достаточно альфа- белков, страдают альфа-талассемией. Она распространена в Африке, на Ближнем Востоке, в Индии, в Юго-Восточной Азии, Южном Китае и иногда встречается в Средиземноморье. Есть 4 типа альфа-талассемии, от легкого до тяжелого, в зависимости от своего влияния на человеческий организм.

“Немое” носительство. Этот тип обычно не вызывает проблем со здоровьем, потому что отсутствие альфа-протеина так минимально,что гемоглобин функционирует нормально. Он называется “немое” носительство, потому что его очень трудно обнаружить. Немое носительство выявляется методом исключения, когда очевидно здоровый индивидуум имеет ребенка с гемоглобинопатией или альфа-талассемией. Гемоглобинопатия Констант-Спринг aльфа-талассемия с минимальными изменениями.Это нетипичная форма “немого” носительства, вызванная мутацией альфа-глобина. Она называется Констант-Спринг по имени местности на Ямайке, где была обнаружена.Как и в случае с “немым” носительством, человек с этим генетическим отклонением не испытывает связанных с ним проблем со здоровьем.

 Альфа-талассемическая особенность или малая альфа-талассемия. В этом случае отсутствие альфа-протеина в некоторой степени больше. Пациенты с таким состоянием имеют меньше красных кровяных клеток и среднюю степень анемии,хотя многие пациенты не испытывают этих симптомов. Таким образом врачи часто ошибочно принимают малую альфа-талассемию за железодефицитную анемию и пытаются лечить препаратами железа, которые в данном случае не эффективны.

 Гемоглобинопатия H. При этом состоянии недостаток альфа-протеина вызывает тяжелую анемию и серьёзные проблемы со здоровьем,такие, как увеличение селезенки,деформация костей и хроническую усталость. Это состояние названо так из-за отклоняющегося от нормы гемоглобина Н (вызванного остатками бета-глобина) который разрушает эритроциты. Гемоглобинопатия H Констант-Спринг. Это состояние более тяжелое ,чем гемоглобинопатия H.У людей с этим состоянием есть предрасположенность к более тяжелой анемии и они чаще страдают увеличением селезенки и вирусными инфекциями. Гомозиготная гемоглобинопатия Констант-Спринг. Это состояние является вариацией гемоглобинопатии H Констант-Спринг, которая случается, когда два носителя гена с мутацией гемоглобинопатии Констант-Спринг передают свои гены ребенку(как противоположность гемоглобинопатии Н Констант-Спринг, когда один из родителей носитель Констант-Спринг,а другой малой альфа-талассемии). Это состояние обычно менее тяжелое,чем гемоглобинопатия H Констант-Спринг и более похоже на гемоглобинопатию H.

Альфа-талассемическая водянка плода или большая альфа-талассемия. При этом состоянии нет альфа-генов в собственном ДНК ,которые заставляют гамма-глобины ,произведенные плодом формировать анормальный гемоглобин,называемый гемоглобин Барта.Большинство детей с этой мутацией умирают перед или вскоре после рождения.В некоторых,черезвычайно редких случаях,когда состояние обнаруживается до рождения внутриутробное переливание крови позволяет родиться ребенку с водянкой плода,который затем нуждается в пожизненном переливании крови и медицинском наблюдении.

Бета-Талассемия. Люди, у которых гемоглобин не вырабатывает достаточно бета-протеина, страдают бета-талассемией. Это заболевание распространено среди народов проживающих в Средиземноморском бассейне,у итальянцев,греков,у жителей Аравийского полуострова,в Иране,Африке,Юго-восточной Азии и Южном Китае.

Есть три типа бета-талассемии,которые тоже различают по степени тяжести от легкого до тяжелого, в зависимости от состояния здоровья человека.

Малая талассемия или талассемия-минор. При этом состоянии недостаток бета – протеина не настолько выражен,чтобы вызвать проблемы в нормальном функционировании гемоглобина. Пациент с этим состоянием просто носитель гена талассемии и обычно не испытывает проблем со здоровьем,кроме, возможно, небольшой анемии.Как и в случае с малой альфа-талассемией врачи часто принимают бета-талассемию за железодефицитную анемию и неправильно назначают препараты железа.

Промежуточная талассемия. При этом состоянии недостаток бета-протеина в гемоглобине вызывает тяжелую анемию и серьезные проблемы со здоровьем,включая деформацию костей и увеличение селезенки.Однако, широкий диапазон выраженности симптомов, их различие по степени тяжести при этом типе талассемии и близость ее тяжелых форм к большой бета-талассемии могут сбить с толку. Решающий фактор при диагностике данного вида бета-талассемии – количество переливаний крови, необходимое пациенту. Чем больше пациент нуждается в переливании крови, тем больше его/её состояние можно классифицировать как большую талассемию. В целом, пациенты с промежуточной талассемией нуждаются в переливаниях крови, чтобы улучшить состояние здоровья, но не для спасения жизни.

Большая бета-талассемия или анемия Кули. Это наиболее тяжелая форма бета-талассемии при которой полное отсутствие бета протеина в гемоглобине крови вызывает анемию угрожающую жизни .Пациент нуждается в регулярных переливаниях крови и постоянной неотложной медицинской помощи.Эти пожизненные переливания крови приводят к избытку железа в организме больного,который нуждается в терапии хелатом железа для предупреждения смерти от сердечной недостаточности.

 Другие формы талассемии. Кроме альфа- и бета-талассемий есть другие сходные с ними заболевания,которые происходят при соединении гена альфа- или бета-талассемии с ненормальным или мутантным геном.

HbE-бета-талассемия. Это наиболее часто встречающаяся форма аномалий гемоглобина. Ей обычно страдают жители Юго-Восточной Азии камбоджийского,вьетнамского и тайского происхождения.Комбинация бета-талассемии и гемоглобина типа Е вызывает HbE-талассемию,характеризующуюся умеренно тяжелой анемией,которая сходна по симптоматике с промежуточной талассемией.

Серповидноклеточная бета-талассемия. Это состояние вызванное наследованием бета-талассемии и гемоглобина S,анормального гемоглобина ,встречающегося у людей с серповидноклеточной болезнью.Наиболее часто встречается в бассейне Средиземноморья у людей итальянского,греческого и турецкого происхождения.Состояние здоровья варьируется в зависимости от количества нормального бета-глобина ,производимого бета-глобиновым геном.Когда бета-глобиновый ген не производит бета-глобин состояние почти идентично с серповидноклеточной болезнью.Чем больше бета-глобина производится бета-глобиновым геном,тем менее тяжелое состояние больного.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

  • Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
  • Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами университетской клиники “Хадасса”.

Диагностика и лечение талассемии проводятся под руководством врачей-специалистов отделения гематологии.

Контактная форма для обратной связи

Комментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.