Генетика

генетика, клиника "Хадасса"

Отделение генетики клиники “Хадасса Эйн Кeрем” предлагает широкий спектр услуг для пациентов с существующими или возможными генетическими и наследственными заболеваниями.  Данное отделение проводит надежное генетическое диагностирование, генетические консультации при наследственных  заболеваниях, а также лечение и диагностику пациентов, страдающих от болезней метаболического характера.

Заведующая отделением: профессор Орли Эль-Пелег.

Наши услуги включают:

  • Диагностика и консультирование по поводу наследственных болезней, как для детей, так и для взрослых.
  • Консультирование для семей и отдельных  лиц перед заключением брака.
  • Консультирование и проведение анализов  определяющих наследственный риск рака (рак молочной железы и т.д.)
  • Проведение теста на определение общих наследственных заболеваний для различных этнических групп населения, в том числе в широко распространенных группах, а также  среди особых  этнических групп.
  • Пренатальная диагоностика: амниоцентез,  проба ворсинчатого хориона (Chorionic Villus Sampling) и анализ крови плода (Fetal Blood Sampling).
  • Анализ крови для беременных женщин с целью определения повышенного риска синдрома Дауна у плода, который может проводиться в первом триместре беременности (в том числе определение прозрачности шейной складки и проверка крови матери на специфические соединения, которые  используются в качестве индикатора) и во втором триместре (анализ на альфа-фетопротеин и другие специфические соединения).

Работа отделения генетики и нарушений обмена веществ в клинике “Хадасса Эйн-Керем” совмещает  в себе клиническую, лабораторную и исследовательскую деятельность. Генетическая консультационная клиника является одним из наших  подразделений. При отделении работают несколько исследовательских лабораторий.

Генетики-консультанты оказывают услуги самым разнообразным пациентам, прикладывают все усилия, чтобы провести точную диагностику. Они также предоставляют возможность получить консультации для тех, кто собирается забеременеть, и оценить риск генетических заболеваний у всех членов семьи. Такая работа проводиться в тесном сотрудничестве с нашими разнообразными лабораториями.

Специалисты цитогенеческих лабораторий ставят около 2000 пренатальных  диагнозов каждый год, а также делают несколько сотен  цитогенетических проверок для пациентов, направленных другими генетическими консультационными центрами и клиниками по репродукции и планированию семьи, находящимися  вне нашей больницы. Метод флуорецентной in situ гибридизации  – это неотъемлемая часть цитогенетического исследования для наших пациентов. Совместно с отделением  гематологии, отделением пересадки костного мозга и отделением онкопедиатрии мы проводим цитогенетический анализ клеток костного мозга у пациентов с раковыми заболеваниями, большинство из которых страдает от лейкемии и лимфомы. Что касается пренатальной диагностики, то у нас осуществляется  массовое обследование населения, чтобы выявить наиболее распространённые наследственные заболевания, характерные для различных  этнических  групп, проживающих на  территории Израиля, причем это делается во время анализов первого и второго триместра беременности (во время анализа сыворотки крови, так называемого triple test). Новая диагностирующая методика QF – PCR позволяет увеличить спектр и количество диагностируемых заболеваний.

Наша биохимическая лаборатория занимается лизосомными болезнями накопления и она же является лабораторией, куда анализы направляются со всей страны. Исследования, проводимые в данной лаборатории, связаны главным образом с лизосомными болезнями накопления.  В процессе исследований наша лаборатория недавно обнаружила ген, отвечающий за возникновение муколипидоза IV типа.

Наша молекулярно – генетическая лаборатория осуществляет молекулярную диагностику болезней широкого спектра, включая муковисцидоз, миотоническую дистрофию, нейрофиброматоз I типа, синдром Мартин – Белла, синдром  умственной отсталости (X-сцепленное заболевание), глухоту, спиноцеребеллярную атаксию, болезнь Хангтингтона, обнаружение генов (BRCA1 & BRCA2) вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичников, ретинобластому, перонеальную дистрофию Шарко – Мари – Тута, синдром Прадера – Вилли и Ангельмана ; синдром Беквита – Видеманна,   однородителькую дисомию, наследственную вегетососудистую дистонию, болезнь Канавана, гликогеноз типа I и другие заболевания.

Области клинической и исследовательской деятельности

  • Лизосомные болезни накопления
  • Мутации при болезнях нарушения обмена веществ
  • Функционирование генного продукта при муколипидозе типа IV
  • Энзим – терапия
  • Генетика сердечно-сосудистых  заболеваний
  • Генетическое консультирование
  • Преимплантационная диагностика
  • Наследственные  заболевания, анализы и тесты
  • Генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям
  • Геномный импринтинг

Контактная форма для обратной связи

Комментарии:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.